一个爱唱廿八都山歌孩子需要你的帮助

今天上午我正在小红霞病房替群友给红霞捐款，我们群的群友打来电话说要来替她女儿捐款，她就是上过非常6+1的未来小影星—朱俞硕的妈妈，过了一会她就匆匆赶来，将她女儿昨天拍片的500元片酬捐给了小红霞，小红霞感动得流下了眼泪。

最应该感谢的还是许许多多的志愿者、义工、爱心人士，是他（她）们的拳拳爱心、大爱无疆和无私奉献感染了你我他。。。

祝小红霞。早日康复开心每一 天。

感人的是是在太多，说不尽道不完，身患重病在杭等肾源的季雪牧子也牵挂着小红霞的病情与康复，千里迢迢委托病友送去200元捐款。
   有位市领导在外地出差就委托办公室主任去医院看望小红霞，并自掏腰包送去1000元慰问金。
   团市委主要领导不在家，在家的两位副书记也及时捐献了自己的一份爱心。

大山深处的廿八都枫溪村不算富裕，但是善良朴实的山民们也为小红霞治病捐助了13000.00元。

感人的事实在太多，说不尽道不完，身患重病在杭等肾源的季雪牧子也牵挂着小红霞的病情与康复，千里迢迢委托病友送去200元捐款。
   有位市领导在外地出差就委托办公室主任去医院看望小红霞，并自掏腰包送去1000元慰问金。
   团市委主要领导不在家，在家的两位副书记也及时捐献了自己的一份爱心。
   大山深处的廿八都枫溪村不算富裕，但是善良朴实的山民们也为小红霞治病捐助了13000.00元。

身患重病的陌上花开自己每年看病吃药需要9万多，她说要捐款我谢绝了，为自己的病她从没求助过别人，可为了小红霞她到同学群去呼吁求助，并帮助远在杭州的同学捐助了1000元救助款。

昨天和一医院院长一起吃饭，说起了小红霞的事情，他提供了一个能医治此病的医院，这和原先人民医院及红霞家属联系的医院相吻合，这让我们的心得到了些许的安慰。并且江山前几年也有个一样的病例，在杭州儿童医院住了三天，就经儿童医院联系，转院到了该医院，现在已经完全好了。
这些天，我一次次被感动，为小红霞感动，为无私的人们在感动。现在的这些捐助离完全治愈的费用还有一段距离，我们呼吁更多的人来为小红霞献上爱心，人多力量大，我坚信，红霞在大家的帮助下会有美好的明天的，谢谢你们了！肥蚂蚱

个人的力量是有限的，只有无数颗爱心凝聚在一起，汇聚成爱的海洋，构筑成爱的长城，才能坚不可摧、排山倒海！为了所有需要帮助、需要关爱的贫困学子，继续努力吧，加油！

编辑本段遗传因素
　　遗传因素是肝豆状核变性患者预后的重要影响因素。腹型肝豆状核变性较为少见，其临床表现类似于重症、暴发性肝炎，病情严重、凶猛，进展迅速，绝大多数于发病后2周至1～2个月内死亡，尚无特效的治疗手段。尽管肝移植手术在可以挽救于万一，但由于此类手术在具体运用中受到供体来源等多种因素的制约，且术后患者能存活多长时间，抗排斥反应所需的医药费等诸多实际问题，尚难以普遍开展。现代分子生物学研究发现，腹型肝豆状核变性其ATP7B基因的突变位点与类型不同于其它临床表型的肝豆状核变性， 其基因表达的结果为预后极差的临床表型。
编辑本段并发症状
　　肝豆状核变性患者 免疫功能部分低下，部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难、饮水返呛等，特别是长期卧床的病人更容易患坠积性肺炎、尿路感染与褥疮。有锥体外系症状的患者，行走困难、易跌倒而出现骨折。 　　肝豆状核变性患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压合并食管胃低静脉曲张者，易出现急性上消化道出血，甚至发生出血性休克；少数肝脏的解毒能力下降，易出现肝性脑病、肝肾综合征等；亦有患者由于脑部损害而合并癫痫发作。上述种种并发症往往加重病情，严重影响了治疗效果，使患者住院时间延长，如不及时、准确的处理，部分患者预后较无并发症的患者差。 　　一般情况下，症状前期或具有较轻临床表现的肝豆状核变性患者，经过正规、系统的驱铜疗程和辅助治疗，绝大多数病人病情缓解，能达到于正常人相仿的生活质量和寿命。故提高警惕，早期诊断与正规、系统的治疗对获得良好的预后极为重要。而对于病情严重的晚期患者，经过的中西医结合综合驱铜治疗后，患者病情大多数也可有不同程度的改善，得到延长其生命和改善生活质量，少数患者还可能获得出乎意料的疗效。
编辑本段临床价值
其他组织和体 液内铜含量测定及其诊断价值
　　1、头发含铜量测定目前多数学者，发铜含量测定对HLD诊断及鉴别诊断的价值不大。 　　2、肌肉合铜量测定对25例HLD 及20例非 HLD患者作肌肉内铜、锌、铁、镁含量测定，HLD组显著高于对照组(P＜0.001﹞，但二组有重叠现象。因此，对部分诊断困 难的可疑 HLD患者的确诊，有一定的参考价值。 　　3、皮肤和离体皮肤培养成纤维细胞内合铜量测定近年采用离体皮肤培养成纤维细胞，经传代后测定其细胞内含铜量，HLD组较对照组高3倍。 　　4、指甲含铜量测定指甲含铜量测定是一种无损伤性的检查方法，其优、缺点与头发铜测定相同。但关于指甲内含铜量的临床价值，评价不一。 　　5、胆汁内含铜量测定等对20例HLD及22例对照组 (肝胆疾病患者)行胆汁微量元素测定，结果是；HLD组铜含量为4.425土0.44lµmol／L，显著低于对照组41.717±9.228µmol／L。因此 ，胆汁内含铜量显著减低．对HLD的诊断有特异价值。
B型超声波、食管钡剂造影及X线平片
　　1、对38例HLD的肝脏进行声像图检查，发现有其特殊的声像图，并将肝实质的声像图按肝脏损害的不同程度依次分为光点闪烁型 、岩层征型、树枝状光带型和结节型，对HLD具有特征性诊断价值。对尚未出现神经症状的HLD肝硬变者(结节型)与慢性肝炎肝硬变者 有鉴别价值。 　　2、B型超声更可脾脏的大小、形态。可显示胆结石、肾结石、肾钙质沉着。食管钡剂造影摄片，脾门静脉造影或动脉造影可对疑有门脉高压临床表现的HLD患者进一步确诊，有助于治疗方案的制订。 　　3、骨关节X线检查在HLD诊断上的意义：(1) 可骨关节受累，是一潜伏性损害。骨关节X线改变是本病潜在的诊断指标。临床上难以确诊病例，不管有无骨关节症状，都可利用该检查帮助诊断。(2)在儿童、少年期出现不明原因的病理性骨折或X线照片发现腕、膝关节异常，要考虑到患HLD的可能性。(3)通 过 先证者做家系调查时可做为判断是否为症状前或症状早期患者的辅助方法。
颅脑CT、MRI 等影像学检查的诊断价值
　　中国外应用CT或MRI扫描观察HLD的脑损害已有较多报道。等观察了39例脑型及5例肝脑型HLD的CT扫描结果，显示脑室扩大者 28例 (64％)，基底节区密度降低24例(55％)，大脑皮质萎缩23例(52％)。脑干萎缩7例(16％)，额叶大片软化灶5例(11％)，受检者几 乎 都有上述一项或一项以上的异常CT表现。此外、发现伴有基底节钙化4例(9％)、透明隔囊肿5例(11％)。 　　无症状的HLD及无脑症状的肝型HLD患者颅脑CT扫描以脑萎缩为多见，而脑型HLD则以基底节区对称性低密度影为特征。因此，CT扫描对不典型的潜伏型、肝型及脑型HLD患者都有辅助诊断价值，但HLD的CT改变无特异性，如果CT扫描发现上述异常，应行裂隙灯及铜代谢检查，并结合其他临床资料综合判断。 　　HLD脑部MRI检查，可显示出比CT更为清晰的颅内异常表现，临床意义与CT扫描相似。 侵犯基底节神经核团时均表现为双侧对称性，且为豆状核、尾状核头部的大部分受累，而丘脑则为局部受累。脑干病灶则以桥脑和中 脑病变为主，少见小脑病灶。因而，对称性基底节异常信号同时伴有脑干病灶是HLD的影像特征之一。HLD脑白质内病变具有以下特征 ：①分布在额叶或顶叶皮层下白质内；②发生在病程较长者；③常伴有癫痫；④在青霉胺治疗期间症状加重；⑤上述影像异常在治疗 后无改变。
电生理检查的诊断价值
　　1、脑电图等对279例HLD患者行脑电图检查，103例(37％)有异常；并发现以脑症状为主的脑型HLD患者，脑电图多正常或轻度 异 常：以肝脏损害为主的腹型或肝型HLD患者的脑电图多为中度～重度异常。Sternlieb，脑电图检查有助于对有癫痫发作的HLD 进行诊断。但对7例有癫痫发作的HLD患者行脑电图检查，仅4例有痫样放电。因此．，脑电图检查对HLD的诊断并无特殊 意义。 　　2、脑干听觉诱发电位(BAEP) 　　HLD患者可出现BAEP异常，有一定的辅助诊断价值。
心理测试及IQ测检
　　对精神障碍型HLD或呈现精神症状的其他类型HLD，可通过心理测试以区别属于行为障碍或器质性精神病。IQ测检能了解患者智能障碍的程度。
其他检查
　　1、99mTc胶态硫同位素扫描 　　脑型HLD患者常因腹肌紧张、僵硬，而致腹部触诊不易扣及肿大的肝脏及脾脏。99mTc胶态硫同位素扫描可因肝脏、脾脏及骨髓内胶质比率的增加，使99mTc摄入不均匀，可清晰地显示肝、脾的大小及形态。 　　2、腹腔镜检查 　　可能看到肝脏硬化结节的改变，有助于直接了解HLD患者肝脏损害的程度。建议各相关临床学科的医生，注意系统复习肝豆状核变性的有关文献，认识本病复杂的临床表现。在无神经精神症状，也无临床铜代谢异常表现和依据的肝病患者，进行肝活检和肝铜含量测定对确诊本病很重要。在有神经精神症状而无K-F环的患者，则应测定血清铜蓝蛋白，并进行口服放射性铜试验，也可应用PCR方法检测13q14.3的WD基因，这对确诊本病有重要价值。